Hacia el corazón del ADN

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Conocer tu ADN, lo que hasta hace pocos años resultaba una quimera futurista, ahora está al alcance de tu mano, o más bien, de que dejes tu saliva en un papel de recogida de muestras. Por una parte, tener un escaneo completo de la secuenciación de tu ADN es aún hoy en día tremendamente caro y difícil de conseguir a título individual. Por ejemplo, en Knome Genomics en Cambridge, Massachusetts, sólo los realizan para apoyar la investigación científica y los laboratorios clínicos.

Sin embargo, por otro lado, es más práctico y asequible hacerse un estudio SNP sobre las mutaciones genéticas que puedes tener con respecto a ciertas posibles enfermedades o dolencias, tales como, saber si se es portadora del gen BRCA1 en mujeres con historias familiares de cáncer de pecho. Se trata, no de decodificar todo tu ADN personal, sino de escanearlo para comprobar si tienes algunas de las mutaciones más comunes y así ver la susceptibilidad a ciertas enfermedades como la degeneración macular, el asma, el Alzheimer, fibrilación arterial, cáncer (mama, colorectal, próstata), enfermedad celíaca, diabetes, esclerosis múltiple, obesidad, síndrome de piernas inquietas, infarto y artritis reumatoide.

El propósito de querer conocer esta información, en principio algo siniestra, es ponerse manos a la obra y actuar para prevenir la expresión de esta tendencia genética mediante acciones dirigidas a la prevención, la alimentación, el deporte y el control del estrés. Por supuesto que habrá personas que prefieran no tener estos datos que hablan del propio futuro o del destino, pero la ciencia nos va ofreciendo posibilidades insospechadas que nos abren puertas al control de algunas de las condiciones que en la lotería genética nos venían de fábrica.

En España, tenemos el laboratorio MyGen que realiza un estudio de estas variantes genéticas o polimorfismos de las enfermedades que hemos mencionado anteriormente, y además ofertan un test de nutrición que engloba cuatro variantes genéticas relacionadas con el metabolismo de los hidratos de carbono y distintos tipos de grasas. En otro orden de cosas, realizan también pruebas de parentesco de 1º y 2º grado (también para los abuelos).

En trkgenetics los precios oscilan entre los 190€ del test genético para la prevención del tromboembolismo o la detección de mutaciones de la celiaquía o el alzheimer, y los 495€ del estudio completo de las 64 mutaciones más comunes.

Si nos vamos a Estados Unidos donde parece ser que ha cambiado la legislación y ahora no pueden hacer los tests relacionados con la salud, observamos que los laboratorios que antes las hacían han tenido que reconvertirse. Es el caso de www.23andme.com donde estudian de qué lugares del mundo proceden las distintas fracciones de tu ADN con el fin de que puedas fabricar tu árbol genealógico y conectar con parientes desconocidos. Además estiman qué porcentaje de tu ADN proviene de los neandertales y lo comparan con el de los otros usuarios. Vamos a explicar un poco lo de los neandertales porque resulta algo pintoresco:


Los humanos modernos tienen la frente más alta, los hombros más estrechos y son ligeramente más altos. Mientras que los neandertales tenían más prominente la línea de las cejas, el cráneo más grande y más bajo, y una nariz más grande con cavidades nasales mayores para protegerse del aire frío. Seguro que estás pensando ahora cuáles de tus conocidos tienen amplio porcentaje de ADN neandertal.

23andMe fue fundado por Anne Wojcicki, esposa de Sergey Brin uno de los creadores de Google y ofrecen sus servicios a partir de 99$.


En fin, un mundo en ciernes con mucho recorrido abierto por delante que nos abre dibuja caminos dirigidos al conocimiento, la prevención y la longevidad que esperamos poder vislumbrar.


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